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Ergebnisse

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Eine Übersicht über die klinischen Daten der Patienten und die Ergebnisse der

Mutationsanalyse geben die Tabellen 3.5 und 3.6:

Tabelle 3.5

Klinische Daten der Patienten mit identifizierter ClC-Kb-Mutation

Phäno-

typ

Polyhy-

dramnion

Gestations-

alter (SSW)

Alka-

lose

Hypokali-

ämie

Hyper-

kalziurie

Nephro-

kalzinose

Paris P 119 cBS - ø bekannt + - - -

Marb. 7468 cBS - 37 + + - -

Marb. 7438 HPS + 26 + + + +

Marb. 7089 cBS - 38 + - - -

Marb. 7491 cBS - 34 + + - -

Paris P 106 cBS/GS - ø bekannt + + - -

Ohne Indometacin-Therapie: Alkalose bei einem Serum-Bikarbonat > 26 mmol/l; Hypokaliämie

bei einem Serum-Kalium < 3,3 mmol/l; Hyperkalziurie bei einer Nierenausscheidung > 0,5

mmol/mmol Kreatinin; Nephrokalzinose bei sonographischem Nachweis

9 relevante Mutationen

8 heterozygote Mutationen

homozygote

Mutation

5 Punktmutationen

2 Deletionen

Deletion

Abbildung 3.22

Gliederung der relevanten Mutationen im ClC-Kb

1 komplexe Mutation (Deletion/

Insertion/Punktmutation)

1 2 ... 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 ... 130 131

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