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Wolf K45E Manuel d'utilisateur Page 89

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M
M
u
u
t
t
a
a
t
t
i
i
o
o
n
n
#
#
7
7
Marb.7491 ClC-Kb Ex. 1-19
Abbildung 3.29
Durch die heterozygote Deletion aller Exone des ClC-Kb
erscheint die Sequenz hemizygot (siehe dazu auch Abbildung 3.30).
Wildtyp
Neben der Mutation in Exon 8 (Abb. 3.30)
erscheinen auch in anderen Exonen
sämtliche Polymorphismen hemizygot.
In der nebenstehenden Abbildung ist als
Beispiel das Exon 12 spezifisch dargestellt.
Es zeigt sich ein deutlicher Banden-shift bei
der Patientin, nicht hingegen bei der Mutter.
Marb. 7491
A
C
T
G
T
C
C
C
C
Thr Val Pro
C1254T
➫
T418T
A1255G
➫
I419V
Die unten gezeigten Sequenzierungen des Exons 12 zeigen bei der Patientin zwei
hemizygote Mutationen (Polymorphismen), die sich bei der Mutter nicht finden.
Man kann daher davon ausgehen, dass die heterozygote Deletion aller Exone von
der Mutter an ihre Tochter weitergegeben wurde.
Mutter von Marb. 7491
A
C
C
A
T
C
C
C
C
Thr Ile Pro
◗
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