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Ergebnisse

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Marb. 7468:

Bei diesem Patienten konnten zwei Mutationen in den Exonen 3 und 14 gezeigt

werden. Bei der Mutation im Exon 3 handelt es sich um eine komplexe

heterozygote Mutation, bestehend aus einer Deletion von 15 Basenpaaren,

einer Insertion von 12 Basenpaaren und einer Punktmutation P116T (Abbildung

3.25). Somit entsteht aufgrund der unterschiedlichen Länge der Insertion und

Deletion ein um eine Aminosäure verkürztes Protein. Da die Mutter nicht

Trägerin dieser Mutation ist, ist sie entweder vom Vater, von dem keine DNA

vorliegt, übertragen worden oder es handelt sich um eine Spontanmutation.

Die Mutation im Exon 14 ist eine heterozygote Punktmutation. Die Mutation

Y531Stop (ochre) wurde von der Mutter an ihren Sohn weitergegeben. Die

Mutter selbst ist klinisch gesund, ihr Sohn zeigt die Merkmale des cBS

(Abbildung 3.26).

Marb. 7438:

Dieser Patient mit der Klinik eines HPS ist Träger der heterozygoten

Punktmutation C626Y im Exon 17 (Abbildung 3.27). Diese ist von der Mutter

vererbt worden, die selbst klinisch unauffällig ist. Die zweite Mutation konnte

nicht gefunden werden.

Marb. 7089:

Diese Patientin ist Trägerin einer homozygoten Deletion aller 19 Exone.

Elterliche DNA liegt in diesem Fall leider nicht vor, so dass nicht mit Sicherheit

festgestellt werden kann, ob diese Deletion von den Eltern jeweils heterozygot

vererbt worden ist oder ob es sich um eine Spontanmutation handelt (Abbildung

3.28). Phänotypisch ist sie dem cBS zuzuordnen.

Marb. 7491:

Bei dieser Patientin wurden zwei Mutationen gefunden. Sie ist Trägerin einer

von der Mutter vererbten heterozygoten Deletion aller 19 Exone und erscheint

somit hemizygot (Abbildung 3.29). Bei der zweiten Mutation (Abbildung 3.30)

handelt es sich um eine heterozygote Deletion im Exon 8 (DelCTTTT), die man

im vorliegenden Fall als kompound heterozygot bezeichnet. Die mütterliche

DNA zeigt diese Mutation nicht. Sie wurde daher wahrscheinlich von ihrem

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